T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
| 标准号 | T/SZAS 34-2021 | 标准名称 | 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范 |
| 发布日期 | 2021-06-04 | 实施日期 | 2021-06-19 |
| 废止日期 | 代替以下标准 | ||
| 团体名称 | 深圳市标准化协会 | ||
| 中国标准分类 | C55 | ||
| 国际标准分类 | 11.020 | ||
| 起草人 | 戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉 | ||
| 起草单位 | 深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院 | ||
| 适用范围 | 本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。 本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。 |
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